به گزارش بنیان به نقل از Medicalnewstoday، به تازگی AveXis آخرین داده های بدست آمده از یک مطالعه را به چاپ رسانده و بیان داشته است که استفاده از ژن درمانی مبتنی بر AveXis’s AAVتوانسته است توانایی افراد مبتلا به آتروفی نخاعی عضلانی در صحبت کردن و نشستن بدون کمک را بهبود ببخشد. از 12 بیماری که در این مطالعه مورد ژن درمانی قرار گرفتند، 11 نفر قادر به صحبت کردن هستند و 9 نفر از آن ها نیز می توانند بدون کمک گرفتن از دیگران براحتی بنشینند. تعداد بیمارانی که با استفاده از این ژن درمانی، نیاز بیشتری به استفاده  از تهویه دائمی نداشتند نیز جالب توجه بود. مجموع این نتایج موجب شده است که کمپانی Biogen’s Spinraza به دنبال دریافت مجوز لازم برای تجاری سازی این درمان باشد. برآوردهای اولیه این کمپانی نشان می دهد که برای بهره مند شدن از این ژن درمانی باید هزینه ای تقریبا معادل 750000 دلار پرداخت کرد.

آتروفی عضلانی نخاعی مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. در مجموع، این بیماری، دومین دلیل عمده ی بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما می‌تواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تاثیر می گذارد.
نخستین علائم SMA ضعف عضلانی است که با آتروفی یا تحلیل عضلات همراه است. در واقع این نتیجه ی عصب زدایی و یا عدم وجود سیگنال مناسب برای انقباض عضلانی است که از سوی نخاع منتشر می‌شود. این سیگنال‌ها به طور طبیعی از نورونهای حرکتی در نخاع نشات گرفته و همراه با آکسون نورون حرکتی به عضلات می‌رسد؛ اما هم نورون حرکتی با آکسونش و یا خود آکسون در انواع مختلف SMA وجود ندارند. در واقع ویژگیهای SMA قویا به شدت و سن شروع آن ارتباط دارد.

پایان مطلب/